Генетика

Консультация генетика представляет собой изучение возможности передачи наследственных заболеваний от родителей детям. Она проводится после клинической оценки и выполнения специальных проб - биохимических, цитогенетических, молекулярных и т.д.

Какие цели имеет консультация генетика?

• Информирование о диагнозе, прогнозе и лечении генетического нарушения.
• Исследование механизма передачи заболевания и его вероятности.
• Планирование репродуктивных методик во избежание передачи заболеваний.
• Обеспечение адаптации к проблеме и риску передачи заболевания.
• Оптимизация индивидуального выбора среди приемлемых возможностей в зависимости от риска, целей и ценностей.

Предимплантационная генетическая диагностика (пгд): в каких случаях она применяется?

Эта техника применяется в основном в двух случаях:

При подозрении на генетические нарушения у эмбриона

Эмбрион с генетическими нарушениями характеризуется нарушением имплантации (отсутствие беременности), рецидивирующими выкидышами и/или рождением детей с пороками развития или с задержкой умственного развития в связи с хромосомными нарушениями (синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.).

Причины подозрения на генетические мутации эмбриона включают:

• Измененный кариотип: у одного из супругов отмечается некая хромосомная перестройка (инверсия, реципрокная транслокация, робертсоновская транслокация и т.д.), в результате чего образуются яйцеклетки и сперматозоиды с недостаточным или избыточным генетическим материалом. При этом многие образованные эмбрионы имеют нарушения
• Нарушение мейоза: Мейоз представляет собой процесс, при котором в половых клетках количество хромосом уменьшается с 46 до 23, после чего они объединяются с половыми клетками партнера, которые имеют 23 хромосомы, что дает в общей сложности 46 хромосом у каждого индивида. При нарушении этого хромосомного механизма у полученного эмбриона возникает анеуплоидия (изменение числа хромосом).
• Нарушение имплантации в различных циклах оплодотворения in vitro: Наиболее частой причиной нарушения имплантации в различных циклах оплодотворения in vitro, при которых был произведен перенос эмбрионов высокого качества, являются нарушения процесса мейоза.
• Повторные выкидыши: Обычно если в таких случаях проводится исследование партнера, у одного из партнеров обнаруживается изменение кариотипа или аномалии мейоза. При этом эмбрионы способны к имплантации, однако в определенный момент развития прекращают свою активность, и происходит выкидыш.
• Зрелый возраст матери: по мере увеличения возраста матери изменяется механизм уменьшения количества хромосом в процессе мейоза, что приводит к увеличению пропорционально возрасту женщины количества эмбрионов с хромосомными аномалиями.
• Тяжелый мужской фактор: в 70% случаев сперматозоиды с хромосомными нарушениями вырабатываются под влиянием мужских факторов.
• Моногенное заболевание: развивается в том случае, если супруги являются носителями какого-либо заболевания с риском передачи по наследству.

Для выбора гистосовместимых эмбрионов

Некоторое время назад такой выбор был утвержден законодательством. Это характерно для семей, у которых есть ребенок с некоторым заболеванием, при котором необходима пересадка тканей. В таких случаях семье необходима новая беременность с целью зачатия ребенка, который будет иметь тканевую совместимость со своим братом/сестрой, что будет использовано в форме донорства. Таким случаем является, например, семья, имеющая ребенка с лейкозом. Супруги могут добиться наступления беременности, пройдя курс оплодотворения in vitro с ДГФ, с целью зачатия ребенка с теми же признаками гистосовместимости, что его брат/сестра с лейкозом, что позволит использовать его как донора спинного мозга.

Как проводится эта процедура?

Пара проходит обычный цикл оплодотворения in vitro. Единственная разница заключается в том, что вместо переноса в день +3, он, как правило, откладывается на один—два дня до получения результата исследования эмбриона.